Programas de
computador detectam doenças genéticas em bebês em dois dias
Softwares usados em conjunto
com sequenciador genético de alta velocidade permite diagnosticar doenças em
menos de 50 horas
ISAUDE.
NET - 05/10/2012
Médicos
dos EUA desenvolveram um teste capaz de diagnosticar doenças genéticas em bebês
em dois dias, ao invés de semanas.
A
equipe do Children's Mercy Hospital utilizou um novo método para sequenciar o
código genético inteiro de quatro recém-nascidos gravemente doentes e
identificou doenças genéticas em três deles em apenas 50 horas.
O
sequenciamento genético envolve a análise de 3,2 bilhões de "bases"
ou "letras" químicas que compõem o código genético humano.
Muitas
vezes, os recém-nascidos morrem de doenças genéticas antes que os médicos
sequer descubram o que eles tinham. Agora, os cientistas, liderados por Stephen
Kingsmore descobriram uma maneira de decodificar o DNA desses bebês em um
período significativamente menor.
O
estudo testou dois softwares desenvolvidos pelos pesquisadores que foram usados
em conjunto com um sequenciador genético de alta velocidade, que permite
sequenciar um genoma inteiro em cerca de 25 horas.
A
nova geração de máquinas de sequenciamento de genes reduziu o custo do
sequenciamento do genoma inteiro, mas fazer uso prático dos dados tem sido mais
difícil, principalmente por causa do tempo que leva para analisar todos eles.
Normalmente,
os testes genéticos em recém-nascidos usando métodos convencionais levam de
quatro a seis semanas, tempo suficiente para que a criança tenha morrido ou
receba alta.
Os
novos softwares ajudam os médicos a identificar quais genes devem ser testados
e analisar os dados rapidamente.
Um
desses softwares, chamado SSAGA, permite aos médicos encomendar o teste
genético com base nos sintomas da criança, sem ter que saber de antemão quais
genes devem ser testados.
O
programa mapeia apenas os genes associados com os sintomas da criança. SSAGA
faz isso para quase 600 doenças, mas a equipe está se expandindo isso para
incluir todos os 3.500 genes de doenças conhecidas.
A
equipe desenvolveu um programa chamado Runes que ajuda a determinar quais genes
suspeitos são mais prováveis de serem as causas das doenças nas crianças.
No
estudo, a equipe testou o sistema em quatro bebês gravemente doentes cujas
condições eram suspeitas de ter causa genética. Um dos meninos foi
diagnosticado com um defeito cardíaco que a equipe descobriu ser compartilhada
por seu irmão de seis anos de idade. A criança passou por uma cirurgia de
coração e sobreviveu. Enquanto dois dos outros três bebês foram diagnosticados
com doenças genéticas raras, que, infelizmente, todos faleceram.
Segundo
a pesquisadora Carol Saunders, que ajudou a interpretar os resultados do
estudo, a pesquisa pode fornecer aos pais mais informações sobre a causa da
doença de seu filho e permitir-lhes tomar decisões sobre que tipos de
tratamentos eles querem seguir.
O
próximo passo é ampliar o teste para incluir 100 ou mais bebês para determinar
os benefícios, custos e possíveis problemas relacionados com o exame.
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