sábado, 10 de dezembro de 2011

ARTIGO: SÍNDROME DE CROUZON

Síndrome de Crouzon
(Por Infoescola: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-crouzon/ )


- O que é?

A síndrome de Crouzon, também conhecida como disostose crânio-facial tipo I, é uma doença rara de origem genética, caracterizada por comprometer o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial.

- Causa

Quando os pais são portadores do gene defeituoso, estes apresentam 50% de chance de transmiti-lo à prole. Existem estudos que levantam a hipótese dessa doença estar relacionada com a idade paterna avançada.

- História

Foi descrita pela primeira vez, no ano de 1921, por Octave Crouzon, que definiu a presença, na doença, da tríade de deformidades cranianas, alterações faciais e exoftalmia. Assim como outras síndromes (a de Apert e Pfeiffer, por exemplo), a síndrome de Crouzon encontra-se no grupo das craniossinostoses, que apresentam como característica a fusão sutural prematura de forma isolada ou em associação com outras anomalias. A síndrome em questão pode ser distinguida da simples craniostenose pela sua relação com malformações faciais.

Pode também estar presente nessa síndrome relativo retardo mental. Vários fatores encontram-se relacionados com seu desenvolvimento neuropsicológico, como: a existência da hipertensão intracraniana (HIC); fatores que dizem respeito ao ambiente no qual a criança encontra-se inserida e os estímulos que ela recebe podem representar um papel fundamental em seu desenvolvimento; o desenvolvimento morfológico do sistema nervoso central pode apresentar distintos tipos de alterações, como malformações ventriculares, malformações de Chiari, entre outras.

- Manifestações Clínicas

·        Os pacientes portadores da síndrome de Crouzon apresentam fronte larga, com abaulamento na região da fronte anterior, achatamento da região occiptal e relativa protuberância fronto-occipital. Isto confere ao crânio um aspecto de torre. A maxila é hipoplásica (prognatismo), além de hipoplasia centrofacial e maxilar, levando a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar estreitamento do palato duro, fenda palatina ou úvula bífida. O lábio superior apresenta-se curto e o lábio inferior, em associação com a língua, são proeminentes.
·        O prejuízo auditivo se dá em conseqüência da deformação da orelha média, além de outras alterações das estruturas internas do ouvido.
·        O nariz possui aspecto adunco, ocasionado pela salientada hipoplasia dos maxilares, lembrando um “bico de papagaio”. A obstrução das vias aéreas superiores é secundária ao desvio de septo, anormalidades no centro das narinas e estenose rinofaríngea. Estas alterações do aparelho respiratório podem resultar em angústia respiratória aguda, dispnéia do tipo polipnéia, e também, apnéia do sono.
·        Os problemas oculares são variados, sendo os mais comuns as órbitas rasas, proptose ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual. Em raros casos podem estar presentes nistagmo, coloboma da íris, anisocoria, microcórnea ou megalocórnea, catarata, glaucoma, esclerótica azul e luxação do globo ocular.

- Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico precoce é fundamental para que sejam alcançados resultados melhores, evitando a HIC e conseqüentes problemas visuais. Deste modo, o histórico de doença na família é importante.

As radiografias cranianas são utilizadas para evidenciar deformações craniofaciais, moderada braquicefalia, impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária, seios paranasais reduzidos e hipoplasia da maxila.

O tratamento desta doença é multidisciplinar. Existe a opção do tratamento cirúrgico, altamente complexo e que envolve diversas etapas.

Oferecer qualidade de vida aos pacientes portadores dessa síndrome é o objetivo da abordagem terapêutica, sendo assim, o tratamento sintomático e de suporte com próteses auditivas, fonoterapia, fisioterapia, psicopedagogia, orientação familiar, aconselhamento genético, ensino da fala, leitura labial, escola especial cooperam na busca de uma melhor qualidade de vida.

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